Collie Eye Anomalie

Collie Eye Anomalie, oder CEA ist erblich und wird von einem Defekt im Augenhintergrund verursacht.

Die verschiedenen Schweregrade von CEA machen eine zuverlässige, klinische Diagnose sehr schwer.

Bei einer festgestellten Erkrankung ist es sinnvoll noch ein zweites Gutachten erstellen zu lassen.

CEA wird autosomal rezessiv vererbt.

Das heißt jede Merkmalsausprägung wird von Genen bestimmt.

Das für CEA verantwortliche Gen ist rezessiv gegenüber dem Gen für die normale Ausprägung des Augenhindergrundes.

Es ist nicht erkennbar, wenn es nicht doppelt, reinerbig oder homozygot vorliegt.

In dem Fall spricht man von CEA Erkrankung. Der Collie ist dann "CEA-affected".
Collies die ein oder zwei dominante (gesunde) Gene von den Eltern geerbt haben, zeigen äußerlich keine Erkrankung an CEA.

Der Collie ist ein "CEA-normal".

Es ist nicht möglich, einen gesunden Collie (zwei dominante Gene) von einem Träger (ein dominantes (gesundes) Gen ein

rezessives, krankes Gen) nur durch eine tierärztliche Untersuchung zu unterscheiden.

Ein großes Problem ist, dass Collies, die ein dominantes und ein rezessives Gen tragen (der Collie ist "CEA-carrier") in ihrer

 äußerlichen Erscheinung phänotypisch gesund sein können, aber das rezessive, kranke Gen an ihre Nachkommen vererben können.

Dies kann auch über mehrere Generationen erfolgen.

Werden zwei äußerlich völlig gesunde Träger (carrier) verpaart, sind unter den Nachkommen

 mit hoher Wahrscheinlichkeit wieder CEA befallene (affected) Hunde.

Befallene Collies zeigen Veränderungen (Anomalien) der Netzhaut im Auge, die in verschiedenen Schweregraden vorliegen können.

Angefangen von einer leichten Fehlstellung der Netzhaut, von der der Collie gar nichts merkt und in keinster Weise behindert ist,

bis hin zur vollständigen Ablösung der Netzhaut und Einblutungen im Auge.

Dies führt zur vollständige Blindheit des betroffenen Collies.

Das Besondere an CEA ist, dass sich der Schweregrad der Erkrankung im Laufe des Lebens nicht verändert.

Ein befallener (affected) Collie wird also nicht erst im Alter erblinden.

Die Schwere der Erkrankung verändert sich nicht.

Sie wird nicht schlechter im Laufe der Zeit, aber auch nicht besser.

Leichte CEA bleibt immer leichte CEA und verschlechtert sich nicht,

schwere CEA bleibt immer schwere CEA und kann sich nicht verbessern.

Die mildeste Form der CEA, die sogenannte CRH (chorioretinale Hypoplasie), wird meistens nur

beim Welpen bis zum Alter von ca.9 Wochen erkannt.

Am besten ist die ophtalmologische Untersuchung beim DOK Arzt zwischen der 6. und 7. Lebenswoche.

Wenn man länger mit der Untersuchung wartet wird sie durch Pigmenteinlagerungen im Auge überdeckt.

Die CEA Untersuchung eines Welpen oder auch eines älteren Collies kann nur von einem zugelassenen Fachtierarzt,

der sich auch auf Ophtalmologie spezialisiert hat, durchgeführt werden.

Diese Fachtierärzte haben eine spezielle Ausbildung in Augenheilkunde durchlaufen. Collies, deren CEA-Erkrankung

im Erwachsenenalter durch eine Augenuntersuchung nicht mehr feststellbar ist, nennt man "go-normals".

Die drei Genotypen der CEA:

1. Genotyp N/N (homozygot gesund), "normal": Dieser Collie trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko an CEA zu erkranken.

Er kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.

2. Genotyp N/CEA (heterozygoter Träger), "carrier": Dieser Collie trägt eine Kopie des mutierten Gens.
Er hat ein extrem geringes Risiko an CEA zu erkranken, kann die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an seine Nachkommen weitergeben.

Eine solcher Hund sollte nur mit einem CEA mutationsfreien Hund (Genotyp N/N) verpaart werden.

3. Genotyp CEA/CEA (homozygot betroffen), "affected": Dieser Collie trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an CEA zu erkranken.

 Er wird die Mutation zu 100 % an seine Nachkommen weitergeben.

Der CEA-Gentest ist ein nützliches Instrument für die Zucht gesunder und leistungsfähiger Collies.

Es ist eine ganz wichtige Voraussetzung für effiziente Selektionsstrategien im Interesse der Colliezucht.

Viele Züchter scheuen die Gentests - es könnte ja ein schlechtes Ergebnis rauskommen.

Ich bin der Meinung, dass es keine schlechten Ergebnisse gibt.

 Ein "affected" ist nach dem Test noch genauso wertvoll und einsetzbar wie ein "carrier" oder auch ein "normal".

Davon abgesehen können wir es uns im Sinne der Genvielfalt nicht leisten alle "affected" oder -/- Collies auszuschliessen.

Als verantwortungsvolle Züchter können wir die "Probleme" in der Rasse nur erkennen und danach handeln.

Wir können unser Wissen nur sinnvoll einsetzen, was unsere Pflicht ist.

Wir können die Ergebnisse der Gentests dazu nutzen, die Rasse gesund zu erhalten und möglichst wieder gesünder zu machen.

Mit der Zeit werden die heutigen Gendefekte und Genmutationen verschwinden, aber dafür werden bestimmt wieder andere entstehen.

Der DNA Test

Ein DNA Test ermöglicht den direkten Nachweis der verantwortlichen Mutation.

Die DNA-Analyse ist unabhängig vom Alter des Tieres möglich und kann bereits bei Welpen durchgeführt werden.

Es ist nicht nur eine Unterscheidung von betroffenen und mutationsfreien Tieren möglich, mit Hilfe des Gentests können

 auch klinisch unauffällige Träger identifiziert werden, was für die Zucht von großer Bedeutung ist.
Um eine maximale Testsicherheit zu bieten, erfolgt die Untersuchung jeder Probe in zwei voneinander unabhängigen Testansätzen.
Der Gentest sagt nichts über den Beginn und den Schweregrad der Erkrankung aus.

Material und Testdauer

Für den DNA-Test wird ca. 0,5 ml EDTA-Blut benötigt.
Das Ergebnis liegt etwa 4 - 6 Wochen nach Erhalt der Probe vor.

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